ASKIS ODV repertorio n 858 del registro Unico del Terzo Settore Codice 322555
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xxy 47 associazione di pazienti
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Malattia rare
I corredi cromosomici 48, XXXY e 49, XXXXY sono alquanto rari e si associano ... (48, XXXY e 49, XXXXY, etc) con codice di esenzione RNG080.
Acromegalia 89.09.1 - Adenoma Ipofisario 0048 Sindrome di Klinefelter RN0690 E 066
Trattamento con uso del testosterone
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Riassunto
La sindrome 48,XXXY è un'aneuploidia cromosomica, caratterizzata dalla presenza di due cromosomi X soprannumerari in soggetti a fenotipo maschile. L'incidenza annuale è 1/50.000 nati maschi. La sindrome 48,XXXY si differenzia dalla sindrome di Klinefelter per la presenza di deficit cognitivo moderato (QI medio di 50), ipoplasia genitale marcata (microorchidismo, micropene, ipoplasia dello scroto) e dismorfismi facciali (naso piatto, epicanto, prognatismo, collo corto, ipertelorismo, asimmetria facciale). La sindrome si associa spesso ad altri segni clinici (clinodattilia del quinto dito, coxa valga, ecc.). Possono anche essere presenti malformazioni o deformazioni scheletriche congenite (cifoscoliosi, sinostosi radioulnare, displasia epifisaria), oltre alle anomalie genitali (criptorchidismo) e alla ginecomastia. Con il tempo si possono manifestare artropatie, obesità, disturbi comportamentali (iperattività, irritabilità, ansia, immaturità, passività, collera, problemi di comunicazione e socializzazione) e ritardo del linguaggio. L'eziologia più probabile è la non-disgiunzione dei cromosomi omologhi (durante la prima divisione meiotica) o dei cromatidi fratelli (durante la seconda divisione meiotica) nelle cellule germinali parentali. Non è noto alcun fattore causativo o predisponente. Il cariotipo consente di confermare la diagnosi clinica. Non è raro il mosaicismo associato ad altre polisomie (48,XXXY/48,XXYY/49,XXXXY). Le diagnosi differenziali si pongono con altre aneuploidie, come la sindrome di Klinefelter (47,XXY), la sindrome 48,XXYY e la sindrome 49,XXXXY (si vedano questi termini). È possibile la diagnosi prenatale mediante amniocentesi. Il rischio di ricorrenza è molto basso, dato che i casi di 48,XXXY sono sporadici. La presa in carico richiede un'equipe multidisciplinare e consiste nel trattamento delle cardiopatie e delle malformazioni scheletriche, nella presa in carico sensoriale, neurologica, ormonale (terapia ormonale con testosterone), metabolica(sorveglianza dell'obesità), psicologica e psichiatrica e nel follow-up dei denti. I pazienti hanno in genere un'aspettativa di vita normale, anche se devono sottoporsi a visite mediche regolari, in particolare per i disturbi endocrini e le infezioni, e ad un regolare follow-up psichiatrico.
ADENOMA iPOFISARIO
Sintomi comuni della presenza di un adenoma possono essere:
- cefalea.
- alterazioni del campo visivo.
- alterazioni del ciclo mestruale.
- calo del desiderio sessuale.
- modificazioni della composizione corporea.
- alterazioni della pressione arteriosa.
- alterati livelli circolanti di colesterolo e trigliceridi.
- alterazioni glicemiche.
L'acromegalia è una malattia rara che conta 60-120 casi per milione di abitanti. È dovuta ad un'eccessiva produzione di ormone della crescita (GH - growth hormone) in età post-puberale, quando non è più possibile la crescita staturale perché le cartilagini di coniugazione si sono definitivamente saldate.
Sintomi comuni della presenza di un adenoma possono essere:
- cefalea.
- alterazioni del campo visivo.
- alterazioni del ciclo mestruale.
- calo del desiderio sessuale.
- modificazioni della composizione corporea.
- alterazioni della pressione arteriosa.
- alterati livelli circolanti di colesterolo e trigliceridi.
- alterazioni glicemiche.